아동발달 심리학 #9. 유전인자&염색체 이상에 따른 유전병

유전인자와 염색체의 이상

신생아의 대부분은 건강한 상태로 태어나지만, 그중에는 선천성 결함을 갖고 태어나는 아기들도 있다. 어떤 결함은 유전병에 의한 것도 있고, 어떤 것은 염색체 이상에서 오는 것이 있다.
오늘은 염색체와 유전인자의 결함으로 인해 나타나는 몇 가지 이상에 관해 알아보려 한다.
열성인자에 의한 결함
건강해 보이는 사람도 열성인자에 의한 질병의 보유자일 수 있다. 열성인자에 의한 결함은 양쪽 부모로부터 같은 열성인자를 갖고 있을 때 자녀에게서는 그 결함이 나타나진 않지만 자녀들의 자녀는 그 결함을 나타내거나 보유자일 수 있는 확률이 반반이다.
친척끼리의 결합인 근친혼은 혈통을 보전한다는 의미에서 왕조시대에 흔히 있는 일이었다. 그러나 현대에는 지양한다. 그 이유는 같은 조상으로부터 받았을지 모르는 열성인자로 인한 유전병을 줄이기 위함이다.
- 페닐케톤 뉴리라
열성인자에 의한 유전병 중 가장 보편적인 것이 페닐케톤 뉴리라 이다.
신진대사에 필요한 효소의 결핍으로 인한 유전병이다. 이 효소는 유제품, 빵, 계란, 생선 등에 함유되어 있는 단백질인 페닐알라닌을 아미노산으로 전환해 준다. 이 효소가 결핍되면 페닐알라닌이 분해되지 못하고, 그 독성이 신경조직에 축적되어 결과적으로 지적장애를 유발하는 요인으로 작용하게 된다. 지능 장애와 운동신경 장애를 동반하는데 심한 경우 지능지수가 50 이하로 떨어지기도 한다. 최근에는 생후 1개월 내 신생아 선별 검사로 발견되면 페닐알라닌의 섭취를 제한하는 식이요법을 함으로써 정신 지혜를 피하게 도와준다.
- 겸상적혈구 빈혈
겸상적혈구 빈혈은 주로 아프리카인들에게서 발견되는 유전병이다. 다른 나라에서보다 아프리카에서 이 병의 발병률이 높은 이유는 말라리아에 있다. 아프리카에는 말라리아가 빈발하는데, 겸상적혈구 빈혈 보균자는 말라리아에 잘 걸리지 않기 때문이다. 말라리아에 대한 면역력은 겸상 적혈구 빈혈 보균자라는 불이익을 능가하는 유전학적 이점이 있다는 것이다.
일반적인 적혈구는 원반 모양이지만 겸상 적혈구 빈혈의 경우 낫과 비슷하다. 적혈구 속의 비정상적 헤모글로빈이 적혈구의 모양을 변형시킨 것이다. 이 모양의 적혈구는 정상 적혈구보다 수명이 짧기 때문에 적혈구의 수가 모자라 빈혈의 원인이 되고, 산소를 운반하지 못하게 되어 목숨을 잃게 된다.
겸상적혈구 빈혈이 있는 경우 아동기에 심장병이나 신장병으로 죽게 되고, 특히 폐렴이나 호흡기 질환에 걸리기 쉽다.
- 테이색스병
테이 색스병은 주로 유대인에게서 발견되는 유전병으로 속내 장성 가족성 치매라고도 불린다. 뇌세포의 지방을 분해하는 효소의 결핍으로 인해 중추신경계가 붕괴하여 경련성 발작을 일으키고 장님이나 귀머거리가 되는 병이다. 테이색스병은 출생 시에는 정상으로 보이지만 발달 지체 현상을 보이고, 대개 초등학교 입학 전에 사망한다.
- 낭포성섬유증
낭포성 섬유증은 침, 땀을 생산하는 선에 이상이 생겨 신체가 너무 많은 점액을 만들어 내고, 이 점액질이 폐, 간, 췌장 등의 소화기관에 쌓이게 된다. 낭포성 섬유증 환자는 호흡기 질환에 잘 걸리고, 땀에 염분이 지나치게 많아 쉽게 탈수 현상을 일으킨다. 새로운 항생 물질의 발견으로 낭포성 섬유증 환자의 수명이 10년 정도 연장되었는데, 이들의 평균 예상수명은 30세 정도이다.

유전인자의 이상
- 우성인자에 의한 결함
일반적으로 정상 유전인자는 비정상 유전인자에 의해 우성이다. 대부분의 유전병은 열성인자에 의해 발병이 되지만 우성인자에 의한 유전병은 매우 드물다. 그리고 발병하면 대개의 경우 자녀를 낳을 때까지 오래 살지 못하기에 유전자 형질은 영원히 사라지게 된다. 이것이 우성인자에 의한 유전병이 드문 이유다. 우성인자에 의한 유전병의 대표적인 병은 헌팅턴병으로, 헌팅턴병은 아동기, 청년기, 성년기까지는 별문제가 없지만 되면 신경세포가 손상되기 시작해서 환각, 망상, 우울증, 성격 변화를 포함한다. 정신장애와 근육이 무력해지는 운동기능 장애가 나타난다. 헌팅턴병 환자는 팔다리에 힘없이 걷기 때문에 마치 춤을 추는 것과 같다고 하여 헌팅턴무도병이라고도 불린다. 헌팅턴병은 점차 서서히 진행되지만 자기 자신을 돌볼 수 없게 되고, 결국 걷는 것, 음식을 삼키는 것, 인지적 기능을 상실하여 사망에 이른다.

- 열성인자에 의한 결함
건강해 보이는 사람들도 열성인자에 의한 질병의 보유자일 수 있다. 열성인자에 의한 결함은 양쪽 부모로부터 같은 열성인자를 물려받는 경우에만 나타난다. 한쪽 부모만 결함이 있는 열성인자를 갖고 있는 때는, 자녀에게서는 그 결함이 나타나지 않는다. 그 자녀들의 자녀들은 보유자일 수도 있고, 확률이 반반이다.
성염색체 이상에 의한 유전병
- 클라인펠터 증후군
클라인펠터 증후군은 남성적 특성이 약하고, 사춘기에 가슴과 엉덩이가 커지는 등 여성적인 이차 성징이 나타난다. 일반적으로 남성의 경우 유방암의 발병률이 매우 낮은 데 비해, 클라인펠터 증후군의 남성은 유방암의 발병률이 20배나 높다.
고환이 미성숙하여 정자를 생산하지 못하기 때문에 생식불능이고, 지능이 낮은 경우가 많은데 대부분이 언어발달에 있어 떨어지는 경향이 있다. - 추운 증후군
추운 증후군은 정상 남성보다 키가 훨씬 크고, 특히 치아가 큰 것이 특징이며, 사춘기에 여드름이 심하게 난다. 비정상적으로 적은 수의 정자를 생산하나 생식능력은 있다.
범죄율이 높고 성인기에 조현병의 발병률이 높다. 추운 증후군의 남성은 폭력적이고, 지능이 낮은 것으로 생각되었지만 연구 결과 이러한 가정은 잘못된 것으로 판명되었다. - 터너증후군
터너증후군은 난소가 기능을 제대로 하지 못해 여성호르몬이 부족하고 여성 호르몬의 부족으로 사춘기가 되어도 이차 성징이 나타나지 않으며 생식능력이 없다 언어지능은 정상이지만 공간지각능력은 평균 이하인 경우가 많다. 갑상샘질환, 류머티즘성 관절염, 골다공증의 발병률이 높다.