아동 발달 심리학 #10. 유전상담 (feat. 양수검사, 융모 검사, 초음파검사, 태아 MRI)

아동 발달 심리학 #10. 유전상담 (feat. 양수검사, 융모 검사, 초음파검사, 태아 MRI)

유전병의 가능성이 있는 부모는 유전상담을 통해서 그 문제를 경감시키거나 피할 수가 있다.
가계에 유전병이 있는 경우, 유전적 결함이 있는 자녀를 출산한 경우, 습관 유산의 경험이 있는 경우, 부모의 연령이 많은 경우에는 유전상담이 필요하다

유전상담은 유전학자나 소아과 의사 등 유전학적 상담 분야에 관한 지식이 있는 사람이 주로 하게 된다. 유전상담은 우선 가계에 유전병이 있는가를 확인하기 위해 부모로부터 가계에 유전병을 앓고 태어날 가능성이 있는지 알아보게 된다.
이때 혈액검사, 소변검사, DNA 분석을 통해 예비 부모가 심각한 유전병을 보유하고 있는지를 알아본다.
유전병의 가능성이 도출되면 상담가는 몇 가지 대안을 제시하는데, 피임해서 아기를 낳지 않기로 결정하거나 임신하기로 결정하는 것이다. 현대의학에서는 태내 진단을 통해 좀 더 확실한 것을 알 수 있고, 여러 가지 의학적 처치도 가능하다.

- 양수검사
35세가 넘으면 염색체 이상이 급격히 증가하므로 35세 이상의 임부는 양수검사를 받는 것이 좋다.
양수검사는 주사기를 가지고 태아를 보호하는 양막의 아랫부분에서 소량의 양수를 채취하는 방법이다.
양수는 태아의 세포를 포함하고 있으므로. 세포의 염색체를 분석하여 다운증후군, 테이 색스 병, 겸상적혈구빈혈, 낭포성 섬유증, 혈우병, 성염색체 이상 등 200여 종의 유전적 결함을 판별해 낼 수 있다. 태아의 성별도 양수검사로 알 수 있는데 이것은 혈우병과 같이 성염색체와 관련이 있는 유전병을 진단하는데 도움이 된다. 충분한 양의 양수를 얻을 때까지 기다려야 하므로. 최소한 임신 14~16주 이전에는 양수검사를 할 수 없으며, 검사 결과는 2주 후에나 알 수 있으므로 태아가 심각한 결함이 있는 경우라도 유산을 하기에는 너무 늦다. 그리고 양수검사를 너무 일찍 하게 되면 자연유산의 위험이 있다. - 융모 검사
양수검사만큼 정확하진 않지만 임신 8-10주 전에 양수검사의 대안으로 실시하는 융모 검사에 의해서도 염색체 이상이나 유전적 결함에 대한 정보를 받을 수 있다. 융모 검사 시 질과 자궁경부를 통해 카테터를 집어넣거나 배에 주삿바늘을 찔러 태아를 둘러싸고 있는 융모막에서 태아 세포를 추출한다. 이를 분석하여 유전병 유무를 알 수 있다. 융모막은 임신 2개월간 태아를 둘러싸고 있는 조직층으로서 나중에 태반으로 발달한다. 융모의 장점은 임신 2개월 이내에 검사할 수 있다는 점 과 결과를 빨리(24시간-1주일 이내) 알 수 있다는 점이다. 융모 검사의 단점은 양수검사보다 유산의 위험이 훨씬 높고, 드물게는 사지 기형의 원인이 되기도 한다/ 그리고 융모 검사는 결과가 확실하지 않은 경우가 많으므로 이때에는 양수검사를 받아야 한다.

- 초음파 검사
가장 보편적으로 사용되는 초음파 검사는 임신 14주 후에 할 수 있으며 임부의 복부에 초음파를 통하게 함으로써 자궁 내부의 사진을 찍어 태아의 영상을 볼 수 있게 해 준다. 초음파는 신체기 간에 따라 흡수나 방향의 정도가 다르기 때문에 이를 통해 태아에 관한 많은 자료를 받게 된다. 정확한 임신기간, 쌍생아 출산의 가능성, 탯줄이나 태반의 위치, 자궁 내 이상이나 태아의 사망 여부를 알 수 있다. 초음파검사는 많은 부모들로 하여금 자신의 아기를 처음 ‘만나는’ 기쁨을 안겨준다. 일반적으로 초음파 검사는 안전한 것으로 생각되지만, 너무 자주 검사를 받게 되면 태아의 성장에 부정적인 영향을 미칠 수 있다.

- 태아 MRI
태아의 신체 기관과 구조의 영상을 생성하여 기형 여부를 진단하기 위해 태아 MRI 가 초음파 검사보다 더 잘 감지할 수 있다.

*유전질환 치료
오늘날에는 의학 기술로 유전질환을 치료하거나 증상을 완화하는 것이 가능하다.
예를 들면 새로운 의학 기술로 인해 자궁 내 태아에게 약물치료, 골수이식, 호르몬 치료함으로써 유전질환 치료가 가능하다.
그리고 심장, 요도, 호흡기 계통의 유전질환은 수술로도 치료할 수 있다.
터너증후군이나 클라인펠터 증후군을 가지고 태어난 아동들에게 호르몬 치료하여 이들을 외관상 좀 더 정상적으로 보이게 할 수 있다.
혈우병이나 겸상적혈구 빈혈의 경우, 정기적으로 수혈받아 증상을 완화할 수 있으며, PKU의 경우도 페닐알라닌의 섭취를 제한하는 식이요법으로 증상을 완화할 수 있다.
낭포성 섬유증의 경우, 낭포성 섬유증의 유전인자 위치를 확인하여 유전자 대체 치료를 시도해 본 결과 증상을 완화시키기도 했다.
유전공학의 발달로 인해 유전자 치료의 가능성도 엿보인다. 유전자 치료는 임신 초기에 결함이 있는 유전자를 건강한 유전자로 대체하여 유전 결함을 영구히 교정하는 것을 말한다. 동물을 대상으로 한 유전자 치료에서는 몇 가지 윤리적인 문제로 실시되지 못하고 있다.
유전적 질환을 일찍 발견해서 증상이 심각해지기 전에 치료받게 되면 장애가 있는 많은 아동이 거의 정상에 가까운 삶을 살 수 있게 될 것이다. 최근에 태아의학, 유전자 지도작성, 유전자 대체 치료의 성공에 힘입어 지금까지 불치병으로 여겨졌던 많은 유전질환이 가까운 장래에 치료될 수 있게 되거나 완치될 수도 있을 것이라 기대해 본다.

유전적인 요인 이외에 환경적인 요인도 정서발달에 주요하게 작용한다.
임신 기간 동안 태교가 중요하다고 하는 것처럼 태 외 환경에 따른 영향을 알아보고자 한다.